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4岁就长到70斤 孩子忽然食欲爆发要警惕这种可怕的罕见病

如果你控制不住饭量,你就会死,你就没有办法像其他小朋友一样跟妈妈一直在一起。”每天,江苏徐州的王女士都会这样给儿子毛毛“洗脑”。毛毛患有小胖威利综合征,和其他“小胖”患儿一样,如果不控制饮食,毛毛就会长得很胖,直到肥胖影响到其他脏器健康,直到死去。好在,自从确诊小胖威利综合征后,家人一直严格控制毛毛的饮食,小家伙也很努力克制,即便看到再美味的蛋糕,他也能做到“视而不见”。然而,并不是所有患儿家庭都对小胖威利综合征有科学的认识,不少患儿的症状比毛毛看起来严重许多。

  7月7日,浙江省医学会儿科学分会罕见病学组在杭举办了“第一届钱江儿童罕见病国际研讨会”。会上,包括王女士一家在内的约100个小胖威利患者家庭从全国各地来到杭州参加了小胖威利交流大会,并接受了浙江大学医学院附属儿童医院各科室专家的免费评估、联合义诊。

  要警惕忽然爆发的食欲


  Prader-Willi综合征,俗称小胖威利综合征,是由于第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病,发病率约为1/12000~1/15000。目前,我国已登记在册的小胖威利患者超过800名。

  交流会现场,中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会儿科学会罕见病学组组长邹朝春教授告诉记者,小胖威利患儿在新生儿期,由于存在严重肌张力减退,只能通过鼻饲喂养,喂养起来十分困难,身高体重增加也非常缓。但是到了一两岁之后,由于下丘脑功能失调,孩子的食欲会不可抗拒地增加,出现强烈的索食行为。

  “家长看到一直不肯吃的孩子忽然能吃了,往往很惊喜,尽可能的给予食物,但是很快,孩子的体形就会像吹气球一样胖起来。”邹朝春教授说。

  这样的病程发展,王女士再熟悉不过了。她告诉记者,儿子毛毛是早产儿,刚出生的时候仅有3.6斤,在重症监护室抢救了8次之多,当地医院诊断他为“脑瘫。”在出生后的7个月里,毛毛始终不肯吃,长得也很慢。可忽然有一天,毛毛胃口大开,每天都要吃很多东西,进食量远超同龄的孩子。王女士和家人都特别高兴,以为脑瘫的康复训练起了效果,儿子已经在慢慢恢复了。2013年,才4岁的毛毛体重就达到了70斤。

  要严格控制食物体重并发症

  “后来,我们才确诊儿子得的是小胖威利综合征,控制饮食和体重是延长他生命的最重要的办法。5年以来,毛毛每天都只吃早餐和午餐两顿饭,从来不碰米、面等精致碳水,主食只吃成人两口量的燕麦。 ”王告诉记者,如今毛毛已经9岁,体重仍然保持在4岁时的70斤,从外表上看,他和其他孩子没有太大差别。但毕竟自制力差,如果不严格监督,他偶尔也会控制不了。

  一般的孩子嘴馋都很难控制自己,更何况小胖威利综合征患者还会伴随轻到中度智力障碍,易暴怒、顽固、对抗。王女士说:“不少患儿家里的厨房都是上锁的,家长也从不在家存放熟食。但哪怕是这样,还是有孩子会想尽办法去偷吃。所以我每天都要给他洗脑,让他接受自己的病,让他知道如果控制不好,后果会很糟糕。”

  邹朝春教授谈到,患有小胖威利综合征的孩子,往往伴有轻到中度智力障碍,易暴怒、顽固、对抗,爱争辩、偷窃(食物),爱说谎。而真正威胁生命的,则是因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰。因此,小胖威利综合征患儿终生需要在监管下生活。

  临床上极易被误诊

  谈到预防和诊疗,邹朝春教授表示目前还没有治愈的方法,只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预,延缓症状。然而现在的问题时,很多基层医院的医生,对小胖威利综合征的症状依然不了解,因此临床上极易被误诊。

  为了改善各地医院对小胖威利这种罕见病认知程度不一的现状,邹朝春教授筹备了中华医学会儿科学分会罕见病学组小胖威利协助组,今后将通过培训、讲座等方式,让相关医务工作者了解如何诊断及治疗这个疾病。“小胖威利综合征只能是越早发现越早进行干预治疗,所以希望通过分享与交流,让更多的人认识这种疾病,以免误诊或者误治。”邹朝春说

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